5가지 주요 각막이상증에 의한 시력 손상 및 실명 위험 미리 찾아내
일반적으로 젊은 시기에는 눈에 띄는 증상이 없어 질환의 여부를 알기 힘들고 노년이 돼서야 시력에 영향을 끼치지만, 각막에 직접적인 손상을 일으키는 라식수술이나 라섹수술을 받을 경우 증상이 급격히 진행돼 시력 손상에 이은 실명을 일으킬 수 있기 때문이다.
각막이상증은 '각막에 지속적으로 침착물이 축적돼 시력 소실을 유발하는 유전병 그룹'을 말한다. 각막에 생긴 물리적인 상처가 회복되는 과정에서 회백색의 단백질이 각막에 축적되는 것이 주된 증상이다.
2014년도까지 30개 국가에서 발견된 각막이상증과 관련된 돌연변이의 종류는 총 63가지에 이른다. 이 중에서 가장 많이 발견되는 것은 제 1형 과립형 각막이상증, 제 2형 과립형 각막이상증(아벨리노 각막이상증), 제 1형 격자형 각막이상증, 레이스버클러스 각막이상증, 티엘벵케 각막이상증 등 5가지로 알려졌다.
따라서 각막이상증으로 인한 부작용을 예방하기 위해서는 위의 다섯 가지 각막이상증의 보유 여부를 확인하는 것이 매우 중요하다. 질병이 일단 발생한 이후에는 근본적인 치료 방법이 없으며, 일시적으로 각막을 깎아내어 시야를 확보할 수 있는 PTK시술이 있지만, 곧 재발해 더욱 악화되며 각막 두께에 따라 시도 가능 횟수도 제한적이기 때문이다.
5가지 각막이상증의 일반적인 발병 연령은 알려져 있으나, 실제로 같은 가족 내에서도 발병 연령이 매우 다양해 증상과 연령의 연관을 예측하기 어렵다. 아울러 증상이 나타나지 않는 무증상 환자도 보고되고 있어 발병 연령대를 지났다고 해 질병 원인 인자가 없을 것으로 판단할 수 없다. 이러한 점 때문에 유전자 검사를 통한 확인이 반드시 필요하다.
예방이 최선의 치료…유니셜테스트 시행으로 라식·라섹 안전성 높여
이에 명동성모안과 김소열 원장은 "각막이상증은 일반적인 안과적 검사를 통해서는 정확한 진단이 어려운 경우가 있기 때문에, 증상의 여부나 담당의의 숙련도 등에 무관하게 정확한 결과를 얻을 수 있는 유전자 검사를 받는 것이 바람직하다"고 전했다.
이어 김 원장은 "예방이 최선의 치료라는 신념을 바탕으로 지속적인 연구와 장비 투자로 최상의 의료서비스를 제공하고, 환자 중심의 안전한 진료와 수술을 하겠다는 본 원의 핵심가치를 위해 아벨리노랩 유니버셜테스트를 도입해 시행하고 있다"고 밝혔다.
아벨리노랩 유니버셜테스트는 가장 자주 발견되는 유전자 돌연변이 5가지를 단 한 번의 검사로 모두 파악할 수 있는 검사다. 세계 최대 2,610건의 임상 시험을 진행해 민감도, 특이도, 신뢰도 모두 100%의 결과를 얻어 그 정확성과 신뢰성을 검증했다.
또한 기존에 진행되던 (주)아벨리노의 아벨리노 각막이상증 검사와 동일한 방식(구강상피세포 채취)으로 간단하게 진행되고, 검사 시작 후 1.5시간 내로 검사 결과를 확인할 수 있다.